Principais pontos
- Um lactente a termo com convulsões refratárias, letargia e hipotonia foi inicialmente rotulado como encefalopatia hipóxico-isquêmica devido ao parto a fórceps e depressão ao nascer, mas a causa real era hiperinsulinismo congênito.
- As pistas que não se encaixavam na asfixia incluíam necessidade de TIG acima de 15 mg/kg/min para manter euglicemia, ganho de peso de +54 g/dia sob infusão contínua de glicose e cetonúria negativa em plena hipoglicemia.
- O diagnóstico foi confirmado por 11 amostras pareadas de glicose e insulina, com relação Insulina:Glicose variando de 0,65 a 3,08 no intervalo total — valores acima de 0,4 já confirmam hiperinsulinismo.
- O diagnóstico final foi Hiperinsulinismo Congênito – Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Infância (PHHI), forma difusa, tratado com pancreatectomia quase total no 34º dia de vida.
- Aos 3 anos de idade, o paciente apresentou neurodesenvolvimento completamente normal, confirmando que nunca houve asfixia perinatal primária.
Referências
- Challenging Cases in Neonatology (AAP)
Convulsão refratária e hipotonia: EHI — ou algo mais oculto?
CASO CLÍNICO Nº 13 · NEONATOLOGIA
Convulsão refratária e hipotonia: EHI — ou algo mais oculto?
Caso real do Challenging Cases in Neonatology (AAP) que engana até equipes experientes.
- O rótulo: cérebro (encefalopatia hipóxico-isquêmica)
- VS
- A causa real: pâncreas / vasos sanguíneos
A apresentação
A APRESENTAÇÃO
Dia 5 de vida, transferido de outro serviço.
Lactente a termo, parto a fórceps, que só chorou 1 hora após o nascimento. Chega letárgico e hipotônico, com cianose de lábios e extremidades e convulsões tônico-clônicas generalizadas — refratárias aos anticonvulsivantes habituais.
O rótulo inicial
“Lesão cerebral hipóxica — provável asfixia perinatal (EHI).”
O parto instrumentado e a depressão ao nascer fecharam o diagnóstico na cabeça da equipe anterior.
Caso encerrado?
As pistas ocultas
AS PISTAS OCULTAS
O que não se encaixava na “asfixia”?
- > 15 mg/kg/min de TIG para manter a euglicemia e hipoglicemia de volta a cada tentativa de desmame.
- +54 g de ganho de peso por dia sob infusão contínua de glicose. Anabolismo acelerado.
- Ø Cetonúria negativa em plena hipoglicemia. Sem cetose de jejum.
Hipoglicemia + anabolismo + zero cetose = alguém está secretando insulina demais.
O diagnóstico
O DIAGNÓSTICO
A amostra crítica
Colhida exatamente no momento da hipoglicemia: glicose e insulina dosadas juntas, em 11 amostras.
| Relação Insulina : Glicose |
|---|
| acima de 0,4 já confirma hiperinsulinismo |
0,65 – 3,08
Variações do intervalo do total de amostras. Falha de Supressão Fisiológica
Diagnóstico: Hiperinsulinismo Congênito – Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Infância (PHHI), forma difusa.
Aos 3 anos: neurodesenvolvimento completamente normal.
Nunca houve asfixia primária.
Neofast no plantão
NEOFAST NO PLANTÃO
Enquanto isso, no plantão…
A cura veio com a pancreatectomia quase total no 34º dia de vida. Até lá, a euglicemia dependeu de infusões concentradas de glicose sob controle hídrico rigoroso — recalculadas a cada intercorrência.
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- Volume total a ser administrado (mL/…) — Recomendação: 1º dia 60-80 mL/kg/dia para RNT e aumentar em 10-20 mL/kg diariamente até 120-160 mL/kg. Para RNPT olhar informações adicionais.
- NaCl 20% (mEq/kg) — Preencher valor maior ou igual a zero. Recomendação: a partir do 2º dia de vida de 2-3 mEq/kg/dia.
- GluCa10% (mEq/kg) — Preencher valor maior ou igual a zero. Recomendação: 2mEq/kg/dia.
- KCl 10%, KCl 15%, KCl 19,1%, KCl 20%
- KCl (mEq/kg) — Preencher valor maior ou igual a zero. Recomendação: a partir do 2º dia de vida de 1-2 mEq/kg/dia se diurese bem estabelecida.
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Perguntas frequentes
Qual relação Insulina:Glicose confirma hiperinsulinismo congênito?
Uma relação Insulina:Glicose acima de 0,4 já confirma hiperinsulinismo. No caso descrito, os valores variaram de 0,65 a 3,08 nas 11 amostras colhidas durante a hipoglicemia.
Quais sinais clínicos sugeriram hiperinsulinismo em vez de encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI)?
Os sinais que não se encaixavam na asfixia foram a necessidade de TIG acima de 15 mg/kg/min para manter euglicemia com hipoglicemia recorrente a cada desmame, ganho de peso de +54 g/dia sob infusão contínua de glicose (anabolismo acelerado) e cetonúria negativa em plena hipoglicemia (ausência de cetose de jejum).
Qual foi o diagnóstico final do caso e como foi tratado?
O diagnóstico foi Hiperinsulinismo Congênito – Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Infância (PHHI), forma difusa. O tratamento definitivo foi a pancreatectomia quase total, realizada no 34º dia de vida; até então, a euglicemia foi mantida com infusões concentradas de glicose sob controle hídrico rigoroso.
Qual foi o desfecho neurológico do paciente após o tratamento?
Aos 3 anos de idade, o paciente apresentou neurodesenvolvimento completamente normal, confirmando que nunca houve asfixia perinatal primária, apesar do rótulo inicial de encefalopatia hipóxico-isquêmica.
Por que a combinação de hipoglicemia, anabolismo e ausência de cetose sugere hiperinsulinismo?
Segundo o texto, hipoglicemia associada a anabolismo acelerado e zero cetose indica que alguém está secretando insulina em excesso, pois a insulina suprime a lipólise e a cetogênese que normalmente ocorreriam durante o jejum hipoglicêmico.
